Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Exoner
27 exoner fordelt over 292,4 kb
Protein
1.094 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ADTB3A, HPS2
MANE Select-transkript
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) er en sygdom i flere organsystemer, karakteriseret ved okulokutan albinisme, blødningstendens og i nogle tilfælde neutropeni, lungefibrose eller granulomatøs colitis. HPS omfatter otte kendte sygdomme (HPS-1 til HPS-8), hvoraf de fleste viser samme kliniske fænotype i varierende grad af sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AP3B1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved AP3B1. AP3B1 og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 77.648.512 til 78.648.511.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, omvendt-strengTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, omvendt-strengAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, fremadrettet-strengSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, omvendt-strengLHFPL2Diagram af AP3B1: 27 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 78.002.326–78.003.055, 730 baserExon 26: 78.015.410–78.015.548, 139 baserExon 25: 78.020.692–78.020.789, 98 baserExon 24: 78.034.361–78.034.445, 85 baserExon 23: 78.039.043–78.039.274, 232 baserExon 22: 78.089.393–78.089.499, 107 baserExon 21: 78.100.953–78.101.025, 73 baserExon 20: 78.110.207–78.110.354, 148 baserExon 19: 78.113.752–78.113.923, 172 baserExon 18: 78.116.126–78.116.234, 109 baserExon 17: 78.128.030–78.128.160, 131 baserExon 16: 78.129.121–78.129.307, 187 baserExon 15: 78.141.143–78.141.319, 177 baserExon 14: 78.156.258–78.156.367, 110 baserExon 13: 78.162.819–78.162.951, 133 baserExon 12: 78.165.610–78.165.672, 63 baserExon 11: 78.175.626–78.175.697, 72 baserExon 10: 78.175.784–78.175.838, 55 baserExon 9: 78.177.339–78.177.436, 98 baserExon 8: 78.181.507–78.181.662, 156 baserExon 7: 78.216.055–78.216.237, 183 baserExon 6: 78.225.542–78.225.608, 67 baserExon 5: 78.227.372–78.227.532, 161 baserExon 4: 78.228.144–78.228.239, 96 baserExon 3: 78.240.862–78.240.936, 75 baserExon 2: 78.267.520–78.267.595, 76 baserExon 1: 78.294.452–78.294.698, 247 baser2725201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 292,4 kb; 3.285 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AP3B1

62

positioner i AP3B1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 292,4 kb af AP3B1, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AP3B1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1-genet: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ap3b1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test