Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NSMCE2

NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.13
Koordinater
Kromosom 8: 125.091.860–125.367.120 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 275,3 kb
Protein
247 aminosyrer
Også kendt som
FLJ32440, MMS21, NSE2, ZMIZ7
Tidligere symboler
C8orf36
MANE Select-transkript
ENST00000287437.8NM_173685.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser NSMCE2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er NSMCE2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved NSMCE2. NSMCE2 og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 124.729.490 til 125.729.489.Kromosom 88q24.13p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbZNF572: 124.973.265–124.992.210, fremadrettet-strengZNF572SQLE: 124.998.467–125.022.294, fremadrettet-strengSQLEWASHC5: 125.024.260–125.091.819, omvendt-strengWASHC5NSMCE2: 125.091.860–125.367.120, fremadrettet-strengNSMCE2TRIB1: 125.430.152–125.438.957, fremadrettet-strengTRIB1Diagram af NSMCE2: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 125.091.860–125.091.958, 99 baserExon 2: 125.102.051–125.102.146, 96 baserExon 3: 125.102.317–125.102.487, 171 baserExon 4: 125.151.171–125.151.277, 107 baserExon 5: 125.182.103–125.182.256, 154 baserExon 6: 125.357.219–125.357.319, 101 baserExon 7: 125.357.712–125.357.818, 107 baserExon 8: 125.366.768–125.367.120, 353 baser124685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,2 kb af genets 275,3 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NSMCE2

3

positioner i NSMCE2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 275,3 kb af NSMCE2, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

Træk knyttet til NSMCE2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NSMCE2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NSMCE2-genet: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nsmce2

Vancouver

Dante Labs. NSMCE2-genet: NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nsmce2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test