Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092020↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55012↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q13.2
- Koordinater
- Kromosom 14: 35.085.472–35.121.990 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 36,5 kb
- Protein
- 453 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Tidligere symboler
- C14orf10
- MANE Select-transkript
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPP2R3C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PPP2R3C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PPP2R3C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 36,5 kb; 1.362 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPP2R3C
4
positioner i PPP2R3C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,5 kb af PPP2R3C, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PPP2R3C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP2R3C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPP2R3C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r3c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger