Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Exoner
34 exoner fordelt over 85,7 kb
Protein
1.720 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select-transkript
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser POLR1A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er POLR1A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved POLR1A. POLR1A og 17 gener i nærheden på kromosom 2, fra 85.563.051 til 86.563.050.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, fremadrettet-strengVAMP5: 85.584.397–85.593.421, fremadrettet-strengRNF181: 85.595.620–85.598.589, fremadrettet-strengRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, omvendt-strengTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, fremadrettet-strengUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, omvendt-strengC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, omvendt-strengSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, fremadrettet-strengGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, fremadrettet-strengATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, omvendt-strengST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, omvendt-strengPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, fremadrettet-strengPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, omvendt-strengIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, fremadrettet-strengMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, omvendt-strengREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, fremadrettet-strengKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, omvendt-strengCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, omvendt-strengRNF103-CHMP3Diagram af POLR1A: 34 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 86.020.216–86.027.523, 7.308 baserExon 33: 86.027.885–86.028.049, 165 baserExon 32: 86.028.594–86.028.711, 118 baserExon 31: 86.030.196–86.030.396, 201 baserExon 30: 86.031.330–86.031.635, 306 baserExon 29: 86.032.272–86.032.382, 111 baserExon 28: 86.033.661–86.033.787, 127 baserExon 27: 86.038.700–86.038.857, 158 baserExon 26: 86.039.327–86.039.462, 136 baserExon 25: 86.040.392–86.040.559, 168 baserExon 24: 86.041.889–86.042.103, 215 baserExon 23: 86.042.974–86.043.195, 222 baserExon 22: 86.044.139–86.044.304, 166 baserExon 21: 86.045.278–86.045.360, 83 baserExon 20: 86.045.617–86.045.769, 153 baserExon 19: 86.047.165–86.047.263, 99 baserExon 18: 86.048.884–86.049.042, 159 baserExon 17: 86.049.160–86.049.242, 83 baserExon 16: 86.052.817–86.053.000, 184 baserExon 15: 86.054.140–86.054.289, 150 baserExon 14: 86.065.274–86.065.465, 192 baserExon 13: 86.070.018–86.070.272, 255 baserExon 12: 86.075.030–86.075.260, 231 baserExon 11: 86.077.859–86.077.981, 123 baserExon 10: 86.078.114–86.078.284, 171 baserExon 9: 86.080.816–86.080.978, 163 baserExon 8: 86.081.601–86.081.706, 106 baserExon 7: 86.083.082–86.083.168, 87 baserExon 6: 86.088.566–86.088.669, 104 baserExon 5: 86.088.785–86.088.870, 86 baserExon 4: 86.089.822–86.089.929, 108 baserExon 3: 86.098.611–86.098.760, 150 baserExon 2: 86.099.968–86.100.172, 205 baserExon 1: 86.105.700–86.105.886, 187 baser343025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,5 kb af genets 85,7 kb; 5.163 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest POLR1A

5

positioner i POLR1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 85,7 kb af POLR1A, inklusive introner, og ikke kun de 12,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). POLR1A-genet: RNA polymerase I subunit A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A-genet: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polr1a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test