Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 138,9 kb
Protein
477 aminosyrer
Også kendt som
FLJ23441, SLM5
Tidligere symboler
DFNB94
MANE Select-transkript
ENST00000281038.10NM_024678.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er NARS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved NARS2. NARS2 og 9 gener i nærheden på kromosom 11, fra 78.005.416 til 79.005.415.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, omvendt-strengKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, omvendt-strengNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, fremadrettet-strengTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, omvendt-strengNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, omvendt-strengALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, omvendt-strengKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, fremadrettet-strengUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, omvendt-strengGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, omvendt-strengNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, omvendt-strengTENM4Diagram af NARS2: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 78.435.968–78.436.814, 847 baserExon 13: 78.441.091–78.441.117, 27 baserExon 12: 78.443.661–78.443.758, 98 baserExon 11: 78.465.876–78.466.013, 138 baserExon 10: 78.469.247–78.469.313, 67 baserExon 9: 78.478.438–78.478.475, 38 baserExon 8: 78.478.585–78.478.683, 99 baserExon 7: 78.493.063–78.493.195, 133 baserExon 6: 78.528.842–78.528.936, 95 baserExon 5: 78.559.539–78.559.619, 81 baserExon 4: 78.566.132–78.566.272, 141 baserExon 3: 78.568.632–78.568.752, 121 baserExon 2: 78.571.335–78.571.444, 110 baserExon 1: 78.574.348–78.574.864, 517 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 138,9 kb; 1.434 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NARS2

18

positioner i NARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 138,9 kb af NARS2, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NARS2-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. NARS2-genet: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nars2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test