Gen
KCNK3
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
- HGNC 6278(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171303(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3777(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 26.692.722–26.733.420 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 40,7 kb
- Protein
- 394 aminosyrer
- Også kendt som
- K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
- MANE Select-transkript
- ENST00000302909.4NM_002246.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNK3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH)
- Hereditær pulmonal arteriel hypertension
Hereditær pulmonal arteriel hypertension (HPAH) er en form for pulmonal arteriel hypertension (PAH), som opstår på grund af mutationer i PAH-prædisponerende gener eller i en familiemæssig sammenhæng. HPAH kendetegnes ved forhøjet modstand i lungearterierne, hvilket fører til højresidig hjertesvigt. HPAH er progressiv og potentielt dødelig.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er KCNK3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 40,7 kb; 1.185 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNK3
3
positioner i KCNK3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 40,7 kb af KCNK3, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNK3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNK3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNK3-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnk3
Dante Labs. KCNK3-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnk3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger