Gen
TBX4
T-box transcription factor 4
- HGNC 11603↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121075↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9496↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q23.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 61.452.422–61.485.110 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 32,7 kb
- Protein
- 546 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000644296.1NM_001321120.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBX4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBX4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBX4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 32,7 kb; 1.641 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBX4
36
positioner i TBX4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,7 kb af TBX4, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TBX4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Small kneecap
- Abnormality of the knee
- Absent/small kneecap
- Club feet
- Long fingers
- Long toe
- Tetraamelia
- Acromelia of the lower limbs
Vis 16 træk mere
- Amelia involving the upper limbs
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shallow acetabular fossae
- Absent kneecap
- Amelia
- Coxa vara
- Dislocated kneecap
- Flat end part of innermost thighbone
- Fused ankle bones
- Fusion of foot joint
- Hypoplasia of the lesser trochanter
- Short thighbone
- Wide end part of innermost thighbone
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBX4-genet: T-box transcription factor 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx4
Dante Labs. TBX4-genet: T-box transcription factor 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger