Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RBBP8

RB binding protein 8, endonuclease

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q11.2
Koordinater
Kromosom 18: 22.933.328–23.026.486 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 93,2 kb
Protein
897 aminosyrer
Også kendt som
CtIP, RIM, COM1
Tidligere symboler
SCKL2
MANE Select-transkript
ENST00000327155.10NM_002894.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser RBBP8 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er RBBP8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved RBBP8. RBBP8 og 3 gener i nærheden på kromosom 18, fra 22.479.907 til 23.479.906.Kromosom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbRBBP8: 22.933.328–23.026.486, fremadrettet-strengRBBP8CABLES1: 23.134.564–23.260.470, fremadrettet-strengCABLES1SLC35D4: 23.197.144–23.437.976, omvendt-strengSLC35D4RIOK3: 23.453.265–23.486.603, fremadrettet-strengRIOK3Diagram af RBBP8: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 18Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 22.933.328–22.933.564, 237 baserExon 2: 22.936.754–22.936.960, 207 baserExon 3: 22.946.444–22.946.486, 43 baserExon 4: 22.949.618–22.949.713, 96 baserExon 5: 22.968.806–22.968.918, 113 baserExon 6: 22.975.153–22.975.219, 67 baserExon 7: 22.982.218–22.982.393, 176 baserExon 8: 22.984.886–22.984.990, 105 baserExon 9: 22.989.221–22.989.318, 98 baserExon 10: 22.990.937–22.991.049, 113 baserExon 11: 22.992.748–22.993.639, 892 baserExon 12: 22.993.721–22.993.847, 127 baserExon 13: 22.996.374–22.996.462, 89 baserExon 14: 22.997.620–22.997.734, 115 baserExon 15: 23.001.586–23.001.729, 144 baserExon 16: 23.006.363–23.006.432, 70 baserExon 17: 23.016.828–23.016.924, 97 baserExon 18: 23.022.129–23.022.270, 142 baserExon 19: 23.026.143–23.026.486, 344 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 93,2 kb; 2.694 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RBBP8

8

positioner i RBBP8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 93,2 kb af RBBP8, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RBBP8-genet: RB binding protein 8, endonuclease. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbbp8

Vancouver

Dante Labs. RBBP8-genet: RB binding protein 8, endonuclease [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbbp8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test