Gen
PPP2R5C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma
- HGNC 9311↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000078304↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5527↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q32.31
- Koordinater
- Kromosom 14: 101.761.709–101.927.977 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 166,3 kb
- Protein
- 579 aminosyrer
- Også kendt som
- B56G, PR61G, B56gamma
- MANE Select-transkript
- ENST00000694906.1NM_001352913.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PPP2R5C og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PPP2R5C endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PPP2R5C opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 166,3 kb; 1.740 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PPP2R5C
3
positioner i PPP2R5C, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (33 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 166,3 kb af PPP2R5C, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til PPP2R5C
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PPP2R5C kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Cavum septum pellucidum
- Clumsiness
- Clumsy tandem walking
- Delayed CNS myelination
- High stepping
- Hippocampal sclerosis
- Inability to walk
Vis 38 træk mere
- Incoordination
- Increased appetite
- Intention tremor
- More active than typical
- Postural tremor
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repetitive movements
- Tic disorder
- Tremor
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Interictal EEG abnormality
- Mild global developmental delay
- Delayed ability to stand
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying or falling asleep
- Focal impaired awareness seizure
- Lack of coordination of movement
- Moderate global developmental delay
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Typical absence seizure
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Drowsiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Limited pointing
- Myoclonic seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Anxiety
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Impulsivity
- Restlessness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PPP2R5C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r5c
Dante Labs. PPP2R5C-genet: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp2r5c
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger