SEC61A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autosomal dominant tubulointerstitiel nyresygdom

  • Familiær juvenil hyperurikæmisk nefropatiAutosomal dominant

    En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, oftest forårsaget af UMOD-varianter (og også REN eller SEC61A1), med forhøjet urinsyre, tidlig gigt og gradvist tab af nyrefunktion.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen, behandling af gigt og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer; REN-formen kan reagere på fludrocortison.

• Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Lavt IgG med lavt IgA og/eller IgM og dårlig respons på vacciner; former med en enkelt genændring omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Immunglobulinbehandling og tidlig behandling af infektioner er standard; en genetisk årsag kan vejlede opfølgning for autoimmunitet, lymfom og lungesygdom, og nogle former (fx LRBA-mangel) reagerer på målrettet behandling.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er SEC61A1 opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 19,2 kb; 1.431 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SEC61A1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CD19CD19 moleculeDeler 3 sygdomme
• CR2complement C3d receptor 2Deler 3 sygdomme
• ICOSinducible T cell costimulatorDeler 3 sygdomme
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Deler 3 sygdomme
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Deler 3 sygdomme
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinDeler 3 sygdomme
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Deler 3 sygdomme
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Deler 3 sygdomme
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BDeler 3 sygdomme
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til SEC61A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SEC61A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side