Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMT

aminomethyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 5,7 kb
Protein
403 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GCST, NKH
Transkript MANE Select
ENST00000273588.9NM_000481.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Glycine Encephalopathy (Non-Ketotic Hyperglycinemia)Autozomálně recesivní

      Caused by variants in GLDC, AMT or GCSH (and, in an atypical form, SLC6A9), which cause high glycine in the brain and can lead to seizures, low muscle tone and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with sodium benzoate and dextromethorphan, which can reduce seizures in some forms.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AMT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u AMT. AMT a 38 genů poblíž na chromozomu 3, od 48 919 626 do 49 919 625.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48 918 217–48 986 382, řetězec dopřednémARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, řetězec dopřednémWDR6: 49 007 062–49 015 953, řetězec dopřednémDALRD3: 49 015 474–49 022 293, řetězec zpětnémNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, řetězec dopřednémNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, řetězec zpětnémIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, řetězec zpětnémQRICH1: 49 029 700–49 094 545, řetězec zpětnémQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, řetězec zpětnémQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, řetězec zpětnémUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, řetězec zpětnémLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, řetězec zpětnémCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, řetězec dopřednémKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, řetězec zpětnémCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, řetězec dopřednémIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, řetězec zpětnémC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, řetězec zpětnémUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, řetězec zpětnémGPX1: 49 357 176–49 412 051, řetězec zpětnémRHOA: 49 359 136–49 412 998, řetězec zpětnémTCTA: 49 412 212–49 455 826, řetězec dopřednémTCTA: 49 416 777–49 429 314, řetězec zpětnémAMT: 49 416 778–49 422 473, řetězec zpětnémAMTNICN1: 49 422 333–49 429 331, řetězec zpětnémNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, řetězec dopřednémDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, řetězec dopřednémBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, řetězec dopřednémAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, řetězec zpětnémMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, řetězec dopřednémRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, řetězec zpětnémAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, řetězec zpětnémIP6K1: 49 724 294–49 786 557, řetězec zpětnémIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, řetězec zpětnémCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, řetězec dopřednémINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, řetězec zpětnémUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, řetězec zpětnémTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, řetězec zpětnémCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, řetězec zpětnémMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, řetězec zpětnémMON1ASchéma AMT: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 9: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 49 416 778–49 417 718, 941 bázíExon 8: 49 417 818–49 417 973, 156 bázíExon 7: 49 418 971–49 419 151, 181 bázíExon 6: 49 419 260–49 419 405, 146 bázíExon 5: 49 419 710–49 419 788, 79 bázíExon 4: 49 420 211–49 420 342, 132 bázíExon 3: 49 421 492–49 421 572, 81 bázíExon 2: 49 422 104–49 422 271, 168 bázíExon 1: 49 422 361–49 422 473, 113 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 5,7 kb genu; 1 212 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMT

130

pozic v genu AMT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,7 kb genu AMT, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMT: aminomethyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. Gen AMT: aminomethyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test