Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Fatty deposits in skin around the eyes

Klinický název: Xanthelasma

The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.

HPO HP:0001114

Shrnutí

Také nazýváno
Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Tělesný systém
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

27 genů spojených s Fatty deposits in skin around the eyes

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fatty deposits in skin around the eyes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8VždyU 1 onemocnění
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
APOA1apolipoprotein A1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
APOEapolipoprotein EČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
IL12Ainterleukin 12AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IRF5interferon regulatory factor 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPIBSpi-B transcription factorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TNFSF15TNF superfamily member 15Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TNPO3transportin 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
LPLlipoprotein lipaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Někdy (5–29 %)U 3 onemocnění
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
APOA2apolipoprotein A2NezaznamenánoU 1 onemocnění
APOBapolipoprotein BNezaznamenánoU 1 onemocnění
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
EPHX2epoxide hydrolase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
GHRgrowth hormone receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění
LDLRlow density lipoprotein receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9NezaznamenánoU 1 onemocnění
PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17NezaznamenánoU 1 onemocnění
TTPAalpha tocopherol transfer proteinNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Eyelid nodulesYellow bumps of fatty deposits on skin

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test