Znak
Claw hand deformity
An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.
Shrnutí
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Claw hand deformity, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Claw hand deformity
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Claw hand deformity vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDXKpyridoxal kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| INF2inverted formin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů