Znak
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Columella, short, Decreased length of columella
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 genů spojených s Short columella
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Short columella vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vždy | U 3 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vždy | U 2 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ERFETS2 repressor factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů