PLEC'e Bağlı Kas Distrofisi-Epidermolizis Bülloza Simpleks Spektrumu
Otozomal resesif
Çoğunlukla cilt ve kasta hücre iskeletini bir arada tutan bir bağlayıcı protein olan plektini kodlayan PLEC geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Hangi belirtilerin görüleceği kısmen değişikliğin türüne ve etkilenen plektin formlarına bağlıdır.
Belirtiler ve semptomlar
En yaygın form, doğumdan veya erken çocukluktan itibaren küçük sürtünmelerden sonra cilt kabarcıklanmasına yol açan epidermolizis bülloza simpleksi oluşturur ve sıklıkla tırnak değişiklikleri eşlik eder. Çocukluktan yetişkinliğe kadar ilerleyici kas zayıflığı (kas distrofisi) gelişebilir. Daha seyrek olarak, doğuştan var olan ve hayatı tehdit eden, doğumdan kısa süre sonra ameliyat gerektiren mide çıkışının tıkanması olan pilorik atrezi görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Uzman bir dermatoloji ekibiyle yara ve kabarcık bakımı, kas takibi, fizyoterapi ve beslenme desteği uygulanır. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi sunulur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
qualitative or quantitative defects of plectin
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
- epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
- epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
- epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
