İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Kardiyovasküler

Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

Geniş bir sendromun parçası olan, bir depo veya mitokondriyal hastalık ya da gene özgü bir kalp ve kas durumu olan ve hipertrofik, dilate, aritmojenik ve restriktif kardiyomiyopati ile sol ventrikül noncompaction için ayrılmış raporlarda yer almayan kalıtsal kardiyomiyopatiler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 7 durum

PRKAG2 İlişkili Kardiyomiyopati

Otozomal dominant

PRKAG2'deki değişikliklerden kaynaklanan, kalp kasının kalınlaşmasına ve Wolff-Parkinson-White paterni gibi iletim sorunlarına yol açan, kalbin bir glikojen depo durumu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek ritim takibini destekler, çünkü bazı kişilerin kalp pili veya aksesuar yolunun tedavisine ihtiyacı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

NKX2-5 İlişkili Kalp Hastalığı

Otozomal dominant

NKX2-5'teki değişikliklerden kaynaklanan ve atriyal septal defekt gibi konjenital kalp defektlerini, ilerleyici iletim hastalığı ve kardiyomiyopati ile birlikte gösterebilen bir durum.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek düzenli ritim takibini destekler, çünkü iletim hastalığı ilerleyebilir ve kalp pili gerektirebilir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

ACTN2 İlişkili Kardiyak ve İskelet Kası Miyopatisi

Otozomal dominant

ACTN2'deki değişikliklerden kaynaklanan ve hipertrofik, dilate veya restriktif kardiyomiyopati, aritmiler ve kas güçsüzlüğüne yol açabilen bir kalp ve kas bozukluğu.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

CAMK2D İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk ve Dilate Kardiyomiyopati

Otozomal dominant

CAMK2D'deki değişikliklerden kaynaklanan, öğrenme ve gelişim güçlükleriyle dilate kardiyomiyopatiyi bir araya getiren bir durum.

Analiz edilen genler

MONDO:1040008

Sengers Sendromu

Otozomal resesif

AGK'deki değişikliklerden kaynaklanan, hipertrofik kardiyomiyopati, katarakt ve egzersiz intoleransını laktik asidoz ile birleştiren bir mitokondriyal durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu 12B (Kardiyomiyopatik Tip)

Otozomal resesif

SLC25A4'teki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminden itibaren hipertrofik kardiyomiyopati ve kas güçsüzlüğüne yol açan bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu 12A (Kardiyomiyopatik Tip)

Otozomal dominant

SLC25A4'teki değişikliklerden kaynaklanan, doğumdan itibaren kardiyomiyopati, kas güçsüzlüğü ve laktik asidoza yol açan ağır bir durum.

Analiz edilen genler

Diğer adları

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Diğer kardiyovasküler conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin