Özellik
Staring gaze
An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.
Özet
- Diğer adları
- Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Staring gaze, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alStaring gaze ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Staring gaze özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde