Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · Kanser
PTEN, klinik genom dizilemesinde ikincil bulguların bildirilmesi gereken genler arasında yer alan ACMG SF v3.2 listesinde bulunmaktadır. Tüm genom dizilemesi, standart kanser panellerinin sık sık kaçırdığı promotor bölgesi varyantları ve büyük delesyonlar dahil olmak üzere PTEN lokusunun tamamını karakterize eder.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinÇeşitli dokularda birden fazla iyi huylu tümör benzeri büyüme (hamartom) ile karakterize, PTEN geninde bir mutasyona bağlı olarak başta meme, tiroid ve endometriyum olmak üzere belirli kanserlerin gelişme riskinin arttığı nadir, kalıtsal bir hastalıktır.
PTEN hamartom tümör sendromlarının en yaygın türü olan Cowden sendromu (CS), 10q23.31 kromozomundaki PTEN (phosphatase and tensin homolog) geninde germline patojenik varyantlardan kaynaklanan, otozomal dominant kalıtsal kanser yatkınlığı sendromudur. PTEN, PI3K/AKT/mTOR sinyal yolağını düzenleyen bir tümör baskılayıcı genidir; PTEN işlev kaybı, kontrolsüz hücre çoğalmasına ve tümör oluşumuna yol açar. Cowden sendromu; mukokutanöz lezyonlar (trikilemomlar, papillomatöz papüller ve akral keratozlar), makrosefali, birden fazla organda iyi huylu hamartomlar ve birçok kötü huylu hastalık için belirgin biçimde yükselmiş risklerle karakterizedir. Tahmini yaygınlığı 200.000 kişide 1'dir; ancak moleküler tanılar çok daha yüksek bir sıklığa işaret etmektedir.
PTEN patojenik varyant taşıyıcılarında yaşam boyu kanser riskleri, herhangi bir kalıtsal kanser geni için belgelenmiş en yüksek riskler arasındadır: meme kanseri riski %67-85'e ulaşmaktadır (popülasyon ortalaması yaklaşık %12 iken); endometrium kanseri riski %28-44'e yaklaşmaktadır; tiroid kanseri riski (ağırlıklı olarak foliküler) %21-38'e ulaşmaktadır; kolorektal kanser riski yükselmiştir (%9-18); ve renal hücreli karsinom riski yaklaşık %34'tür. Erkek taşıyıcılarda meme kanseri riski yükselmiştir ve tiroid ile kolorektal kanser riskleri de yüksektir. Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (BRR) ve Proteus sendromu (PS), örtüşen ancak farklı klinik özelliklere sahip, tamamı PTEN patojenik varyantlarından kaynaklanan alleik PTEN bozukluklarıdır.
Cowden sendromunun klinik tanı kriterlerini karşılayan bireylerin yaklaşık %25'inde tanımlanabilir bir PTEN kodlayıcı dizi varyantı bulunmamaktadır; bu grup PTEN promotor bölgesi varyantları, derin intronik varyantlar, büyük genomik yeniden düzenlemeler veya diğer PHTS ile ilişkili genlerdeki (SDHB, SDHD, KLLN) patojenik varyantlar taşıyor olabilir. NCCN kılavuzları, eksiksiz PHTS değerlendirmesinin bir parçası olarak delesyon/duplikasyon testlerini de içeren kapsamlı PTEN analizini önermektedir. Doğrulanmış PTEN taşıyıcılarının izlemi; 30 yaşından itibaren yıllık meme MRG'si, 30-35 yaşından itibaren yıllık mamografi, profilaktik mastektomi değerlendirmesi, 30-35 yaşından itibaren yıllık endometriyal örnekleme ve yıllık tiroid ultrasonografisini içerir.
PTEN hamartom tümör sendromları; Cowden sendromu, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, Proteus sendromu ve Proteus benzeri sendromu içerir: tamamı PTEN patojenik varyantlarından kaynaklanan, örtüşen ancak klinik olarak ayırt edilebilir tablolara sahip alleik durumlardır.
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin PTEN geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in PTEN; Cowden syndrome type 1; CS; CWS1; Lhermitte-Duclos syndrome; PTEN Cowden disease
Hastalığın nedeninin SDHB geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in SDHB; Cowden syndrome type 2; CWS2; SDHB Cowden disease
Hastalığın nedeninin SDHD geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in SDHD; Cowden syndrome type 3; CWS3; SDHD Cowden disease
Hastalığın nedeninin KLLN geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in KLLN; Cowden syndrome type 4; CWS4; KLLN Cowden disease
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin PIK3CA geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in PIK3CA; Cowden syndrome type 5; CWS5; PIK3CA Cowden disease
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin AKT1 geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
AKT1 Cowden disease; Cowden disease caused by mutation in AKT1; Cowden syndrome type 6; CWS6
Otozomal dominant
Hastalığın nedeninin SEC23B geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.
Diğer adları
Cowden disease caused by mutation in SEC23B; Cowden syndrome type 7; CWS7; SEC23B Cowden disease
Otozomal dominant
Cowden ve Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromlarını da içeren, hamartomlarla ve meme, tiroid, endometriyum, böbrek ve diğer kanserlerde yükselmiş risklerle seyreden PTEN ilişkili durumlar spektrumu.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Meme, tiroid, endometriyum, böbrek, bağırsak ve cilt için düzenli takip ve akrabaların test edilmesi.
Diğer adları
PHTS; PTEN-related Hamartoma tumor syndrome
Otozomal dominant
Erişkinlerde PTEN varyantlarıyla güçlü biçimde ilişkili, serebellumun iyi huylu aşırı büyümesi (displastik gangliositoma).
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bulgu, PTEN hamartom tümör sendromu için PTEN testinin ve kanser takibinin yapılmasını gerektirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
dysplastic cerebellar gangliocytoma; dysplastic gangliocytoma of cerebellum; dysplastic gangliocytoma of the cerebellum; LDD
Otozomal dominant
Büyük baş çevresi ile otizm spektrum bozukluğu veya gelişimsel gecikme ile seyreden PTEN varyantları.
Bir tanının neyi değiştirdiği
PTEN varyantı taşıyan çocuk ve erişkinlerin, Cowden sendromundakiyle aynı kanser takibine ihtiyacı vardır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
macrocephaly-intellectual disability-autism syndrome
PTEN promotor varyantları ve büyük genomik yeniden düzenlemeler, PHTS vakalarının %25'ine kadarını oluşturmaktadır: yalnızca PTEN kodlayıcı ekzonlarını dizileyen standart kalıtsal kanser panellerinin sistematik olarak kaçırdığı varyantlar.
PTEN promotor bölgesindeki germline patojenik varyantlar (özellikle tekrarlayan bir c.-1019_-1018dupTA varyantı), standart PTEN ekzon dizileme panellerinde negatif çıkan Cowden sendromu hastalarında tanımlanmıştır. Bu varyantlar PTEN transkripsiyonunu azaltarak kodlayıcı diziyi değiştirmeden fonksiyonel haployetersizliğe yol açar. Standart kanser panelleri yalnızca 9 PTEN kodlayıcı ekzonunu ve kanonik ek bölge (splice) bölgelerini dizilemektedir; promotor bölgesini veya intergenik düzenleyici elemanları içermezler. Tüm genom dizilemesi, promotoru, tüm intronları ve 3' UTR'yi içeren PTEN lokusunun tamamını okur; düzenleyici patojenik varyantların bulunduğu bölgeler de bunlardır.
PTEN ile ilişkili kanser riskleri, herhangi bir kalıtsal sendrom arasında en yüksek olanlar arasındadır ve izlemin, bu popülasyondaki meme ve endometrium kanserlerinin çoğu klinik olarak saptanabilir hale gelmeden önce, yaşamın üçüncü on yılında başlaması gerekir. NCCN, 30 yaşından itibaren yıllık meme MRG'si ve mamografi önermekte, endometriyal izlemin ise 30-35 yaşında başlamasını önermektedir. Bu agresif izlem takvimi yaşam boyu risk verileriyle gerekçelendirilmekte, ancak uygulanabilmesi için doğrulanmış bir PTEN patojenik varyantı gerektirmektedir. PTEN promotor bölgesini veya yapısal yeniden düzenlemeleri değerlendirmeyen eksik bir paneldeki negatif sonuç, gerekli izlemi yıllarca geciktiren yanıltıcı bir güvence sağlıyor olabilir.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
