İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormality of the pupil

Klinik adı: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Özet

Diğer adları
Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Abnormality of the pupil ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormality of the pupil özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Çok sık (%80–99)1 durumda
GPR143G protein-coupled receptor 143Çok sık (%80–99)1 durumda
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseÇok sık (%80–99)1 durumda
PHOX2Bpaired like homeobox 2BÇok sık (%80–99)1 durumda
PTENphosphatase and tensin homologÇok sık (%80–99)1 durumda
MPZmyelin protein zeroSık (%30–79)1 durumda
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
PMP22peripheral myelin protein 22Sık (%30–79)1 durumda
CHN1chimerin 1Bazen (%5–29)1 durumda
KRT25keratin 25Bazen (%5–29)1 durumda
KRT71keratin 71Bazen (%5–29)1 durumda
KRT74keratin 74Bazen (%5–29)1 durumda
LIPHlipase HBazen (%5–29)1 durumda
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Bazen (%5–29)1 durumda
MAFBMAF bZIP transcription factor BBazen (%5–29)1 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPBazen (%5–29)1 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
STIM1stromal interaction molecule 1Bazen (%5–29)1 durumda
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Bazen (%5–29)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the iris

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al