Özellik
Fatty deposits in skin around the eyes
Klinik adı: Xanthelasma
The presence of xanthomata in the skin of the eyelid.
Özet
- Diğer adları
- Fatty deposits on eyelids, Xanthelasma palpebrarum, Xanthoma
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fatty deposits in skin around the eyes, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFatty deposits in skin around the eyes ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fatty deposits in skin around the eyes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APOA1apolipoprotein A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APOEapolipoprotein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPIBSpi-B transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LPLlipoprotein lipase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| APOA2apolipoprotein A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| APOBapolipoprotein B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde