Özellik

Freckles in groin region

Klinik adı: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Vücut sistemi: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Freckles in groin region, and the rest of your genome, with one test.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Freckles in groin region ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Freckles in groin region özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

Gen	Ne sıklıkla görüldüğü	Durumlar
KRT5keratin 5	Sık (%30–79)	1 durumda
NF1neurofibromin 1	Sık (%30–79)	4 durumda
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Sık (%30–79)	1 durumda
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Sık (%30–79)	1 durumda
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1	Sık (%30–79)	2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Freckling

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.