Özellik
Abnormal choroid morphology
Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of the choroid
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal choroid morphology, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal choroid morphology ile ilişkili 22 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal choroid morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BEST1bestrophin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PROM1prominin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRPH2peripherin 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRSS56serine protease 56 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIX6SIX homeobox 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde