İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Elevated urinary norepinephrine level

The concentration of noradrenaline in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003345

Özet

Vücut sistemi
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

Elevated urinary norepinephrine level ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Elevated urinary norepinephrine level özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SLC6A2solute carrier family 6 member 2Her zaman1 durumda
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaSık (%30–79)1 durumda
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Sık (%30–79)1 durumda
FHfumarate hydrataseSık (%30–79)1 durumda
KIF1Bkinesin family member 1BSık (%30–79)2 durumda
MAXMYC associated transcriptional regulator XSık (%30–79)2 durumda
MDH2malate dehydrogenase 2Sık (%30–79)1 durumda
NF1neurofibromin 1Sık (%30–79)1 durumda
RETret proto-oncogeneSık (%30–79)4 durumda
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ASık (%30–79)1 durumda
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Sık (%30–79)1 durumda
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BSık (%30–79)2 durumda
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CSık (%30–79)1 durumda
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DSık (%30–79)2 durumda
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Sık (%30–79)1 durumda
TMEM127transmembrane protein 127Sık (%30–79)2 durumda
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorSık (%30–79)3 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Elevated urinary catecholamines

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al