Özellik
Moderate global developmental delay
A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Özet
- Diğer adları
- Global developmental delay, moderate
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Moderate global developmental delay, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alModerate global developmental delay ile ilişkili 42 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Moderate global developmental delay özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Her zaman | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Her zaman | 1 durumda |
| TCP1t-complex 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Her zaman | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEG3maternally expressed 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
2 gen daha göster
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde