Gen
DNASE1
deoxyribonuclease 1
- HGNC 2956↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000213918↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1773↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 3.654.691–3.658.095 (GRCh38)
- Eksonlar
- 3,4 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 282 amino asit
- Önceki semboller
- DNL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000246949.10NM_005223.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNASE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DNASE1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DNASE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNASE1 genini nasıl okur
1
DNASE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DNASE1 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNASE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNASE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Malar rash
11 özellik daha göster
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Serositis
- Antiphospholipid antibody positivity
- Systemic lupus erythematosus
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNASE1 geni: deoxyribonuclease 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnase1
Dante Labs. DNASE1 geni: deoxyribonuclease 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnase1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde