Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Facial grimacing, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFacial grimacing ile ilişkili 13 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Facial grimacing özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN8ataxin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde