İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Persistent left superior vena cava

A rare congenital vascular anomaly that results when the left superior cardinal vein caudal to the innominate vein fails to regress.

HPO HP:0005301

Özet

Diğer adları
PLSVC
Vücut sistemi
Abnormality of the cardiovascular system

Persistent left superior vena cava ile ilişkili 76 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Persistent left superior vena cava özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALPK3alpha kinase 3Her zaman1 durumda
ZIC3Zic family zinc finger 3Her zaman1 durumda
RBM10RNA binding motif protein 10Çok sık (%80–99)2 durumda
CLXNcalaxinSık (%30–79)2 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSık (%30–79)1 durumda
HYAL2hyaluronidase 2Sık (%30–79)1 durumda
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1Sık (%30–79)1 durumda
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideBazen (%5–29)1 durumda
ATN1atrophin 1Bazen (%5–29)1 durumda
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
EP300EP300 lysine acetyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
FOXF1forkhead box F1Bazen (%5–29)1 durumda
GNB2G protein subunit beta 2Bazen (%5–29)1 durumda
MID1midline 1Bazen (%5–29)1 durumda
ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1Bazen (%5–29)2 durumda
PLXND1plexin D1Bazen (%5–29)1 durumda
RAI1retinoic acid induced 1Bazen (%5–29)1 durumda
SMAD2SMAD family member 2Bazen (%5–29)1 durumda
SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factorBazen (%5–29)1 durumda
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinBazen (%5–29)2 durumda
TBX5T-box transcription factor 5Bazen (%5–29)1 durumda
TMEM260transmembrane protein 260Bazen (%5–29)1 durumda
WT1WT1 transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
ZNF699zinc finger protein 699Bazen (%5–29)1 durumda
BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1Seyrek (%1–4)1 durumda
CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitSeyrek (%1–4)1 durumda
CCNOcyclin OSeyrek (%1–4)1 durumda
CFAP221cilia and flagella associated protein 221Seyrek (%1–4)1 durumda
CFAP298cilia and flagella associated protein 298Seyrek (%1–4)1 durumda
CFAP300cilia and flagella associated protein 300Seyrek (%1–4)1 durumda
CFAP74cilia and flagella associated protein 74Seyrek (%1–4)1 durumda
DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4Seyrek (%1–4)1 durumda
36 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAH11dynein axonemal heavy chain 11Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAH5dynein axonemal heavy chain 5Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAH7dynein axonemal heavy chain 7Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAH9dynein axonemal heavy chain 9Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13Seyrek (%1–4)1 durumda
DNAL1dynein axonemal light chain 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DRC1dynein regulatory complex subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
DRC2dynein regulatory complex subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
DRC4dynein regulatory complex subunit 4Seyrek (%1–4)1 durumda
FOXJ1forkhead box J1Seyrek (%1–4)1 durumda
GAS2L2growth arrest specific 2 like 2Seyrek (%1–4)1 durumda
HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus proteinSeyrek (%1–4)1 durumda
LRRC56leucine rich repeat containing 56Seyrek (%1–4)1 durumda
MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle proteinSeyrek (%1–4)1 durumda
NEK10NIMA related kinase 10Seyrek (%1–4)1 durumda
NME5NME/NM23 family member 5Seyrek (%1–4)1 durumda
NME8NME/NM23 family member 8Seyrek (%1–4)1 durumda
ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2Seyrek (%1–4)1 durumda
ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3Seyrek (%1–4)1 durumda
ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4Seyrek (%1–4)1 durumda
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSeyrek (%1–4)1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorSeyrek (%1–4)1 durumda
RSPH1radial spoke head component 1Seyrek (%1–4)1 durumda
RSPH3radial spoke head 3Seyrek (%1–4)1 durumda
RSPH4Aradial spoke head component 4ASeyrek (%1–4)1 durumda
RSPH9radial spoke head component 9Seyrek (%1–4)1 durumda
SPAG1sperm associated antigen 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2Seyrek (%1–4)1 durumda
STK36serine/threonine kinase 36Seyrek (%1–4)1 durumda
TTC12tetratricopeptide repeat domain 12Seyrek (%1–4)1 durumda
ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10Seyrek (%1–4)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal superior vena cava morphology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al