Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXOSC2

exosome component 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.12
Koordinater
Kromosom 9: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 11,1 kb
Protein
293 aminosyror
Även känd som
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
MANE Select-transkript
ENST00000372358.10NM_014285.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser EXOSC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är EXOSC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där EXOSC2 finns. EXOSC2 och 12 gener i närheten på kromosom 9, från 130 199 336 till 131 199 335.Kromosom 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, framåt-strängNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, framåt-strängHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, framåt-strängASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, framåt-strängFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, framåt-strängPRDM12EXOSC2: 130 693 780–130 704 892, framåt-strängEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, framåt-strängABL1: 130 713 626–130 713 724, framåt-strängQRFP: 130 892 707–130 896 812, bakåt-strängQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, bakåt-strängFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, framåt-strängLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, framåt-strängAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, framåt-strängNUP214Diagram över EXOSC2: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 130 693 780–130 693 913, 134 baserExon 2: 130 695 492–130 695 593, 102 baserExon 3: 130 697 582–130 697 627, 46 baserExon 4: 130 698 162–130 698 251, 90 baserExon 5: 130 699 329–130 699 394, 66 baserExon 6: 130 700 867–130 700 935, 69 baserExon 7: 130 702 134–130 702 310, 177 baserExon 8: 130 703 053–130 703 181, 129 baserExon 9: 130 703 694–130 704 892, 1 199 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 11,1 kb, och 882 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXOSC2

6

positioner i EXOSC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,1 kb av EXOSC2, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXOSC2-genen: exosome component 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. EXOSC2-genen: exosome component 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exosc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test