Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

VPS50

VPS50 subunit of EARP/GARPII complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q21.2-q21.3
Koordinater
Kromosom 7: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 128,8 kb
Protein
964 aminosyror
Även känd som
KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
Tidigare symboler
CCDC132
MANE Select-transkript
ENST00000305866.10NM_017667.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser VPS50 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är VPS50 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där VPS50 finns. VPS50 och 6 gener i närheten på kromosom 7, från 92 796 745 till 93 796 744.Kromosom 77q21.2-q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92 604 921–92 837 004, bakåt-strängCDK6SAMD9: 93 099 513–93 118 042, bakåt-strängSAMD9SAMD9L: 93 130 056–93 148 410, bakåt-strängSAMD9LHEPACAM2: 93 188 444–93 226 559, bakåt-strängHEPACAM2VPS50: 93 232 366–93 361 123, framåt-strängVPS50CALCR: 93 424 486–93 575 738, bakåt-strängCALCRGNGT1: 93 591 329–93 911 265, framåt-strängGNGT1Diagram över VPS50: 28 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 93 232 366–93 232 500, 135 baserExon 2: 93 239 866–93 239 934, 69 baserExon 3: 93 252 653–93 252 775, 123 baserExon 4: 93 253 860–93 253 931, 72 baserExon 5: 93 256 509–93 256 562, 54 baserExon 6: 93 257 394–93 257 464, 71 baserExon 7: 93 258 159–93 258 276, 118 baserExon 8: 93 258 357–93 258 392, 36 baserExon 9: 93 259 550–93 259 632, 83 baserExon 10: 93 271 220–93 271 262, 43 baserExon 11: 93 272 635–93 272 733, 99 baserExon 12: 93 276 165–93 276 305, 141 baserExon 13: 93 291 703–93 291 835, 133 baserExon 14: 93 294 545–93 294 636, 92 baserExon 15: 93 296 742–93 296 836, 95 baserExon 16: 93 297 145–93 297 243, 99 baserExon 17: 93 303 460–93 303 550, 91 baserExon 18: 93 305 828–93 306 004, 177 baserExon 19: 93 308 824–93 308 942, 119 baserExon 20: 93 311 166–93 311 272, 107 baserExon 21: 93 323 611–93 323 732, 122 baserExon 22: 93 334 117–93 334 197, 81 baserExon 23: 93 341 427–93 341 575, 149 baserExon 24: 93 348 711–93 348 807, 97 baserExon 25: 93 349 875–93 350 033, 159 baserExon 26: 93 353 640–93 353 761, 122 baserExon 27: 93 355 891–93 356 080, 190 baserExon 28: 93 358 317–93 361 123, 2 807 baser1510152025285′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 128,8 kb, och 2 895 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av VPS50

2

positioner i VPS50 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 128,8 kb av VPS50, inklusive introner, och inte bara de 5,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till VPS50

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS50 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS50-genen: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps50

Vancouver

Dante Labs. VPS50-genen: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps50

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test