Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LRIT3

leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q25
Koordinater
Kromosom 4: 109 848 107–109 872 315 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 24,2 kb
Protein
679 aminosyror
Även känd som
FLJ44691, FIGLER4, CSNB1F
MANE Select-transkript
ENST00000594814.6NM_198506.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är LRIT3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där LRIT3 finns. LRIT3 och 10 gener i närheten på kromosom 4, från 109 360 211 till 110 360 210.Kromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbSEC24B: 109 433 602–109 540 896, framåt-strängSEC24BMCUB: 109 560 209–109 688 799, framåt-strängMCUBCASP6: 109 685 837–109 703 583, bakåt-strängCASP6PLA2G12A: 109 709 765–109 730 070, bakåt-strängPLA2G12A: 109 713 916–109 801 999, bakåt-strängCFI: 109 730 868–109 802 200, bakåt-strängCFIGAR1: 109 815 476–109 827 320, framåt-strängGAR1RRH: 109 827 972–109 849 123, framåt-strängRRHLRIT3: 109 848 107–109 872 315, framåt-strängLRIT3EGF: 109 912 878–110 013 948, framåt-strängEGFELOVL6: 110 045 846–110 199 205, bakåt-strängELOVL6Diagram över LRIT3: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 848 107–109 848 317, 211 baserExon 2: 109 851 504–109 851 976, 473 baserExon 3: 109 867 641–109 867 946, 306 baserExon 4: 109 869 645–109 872 315, 2 671 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 24,2 kb, och 2 040 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LRIT3

2

positioner i LRIT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,2 kb av LRIT3, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LRIT3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LRIT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LRIT3-genen: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrit3

Vancouver

Dante Labs. LRIT3-genen: leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrit3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test