Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NYX

nyctalopin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 41 447 343–41 475 652 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 28,3 kb
Protein
476 aminosyror
Även känd som
CLRP, CSNB1A
Tidigare symboler
CSNB1, CSNB4
MANE Select-transkript
ENST00000378220.3NM_001378477.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är NYX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där NYX finns. NYX och 5 gener i närheten på kromosom X, från 40 961 498 till 41 961 497.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, framåt-strängUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, framåt-strängDDX3XNYX: 41 447 343–41 475 652, framåt-strängNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, bakåt-strängCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, framåt-strängGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, framåt-strängGPR82Diagram över NYX: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 41 447 343–41 447 516, 174 baserExon 2: 41 447 849–41 447 926, 78 baserExon 3: 41 473 491–41 475 652, 2 162 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 28,3 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NYX

12

positioner i NYX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av NYX, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NYX-genen: nyctalopin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nyx

Vancouver

Dante Labs. NYX-genen: nyctalopin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nyx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test