Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3 kb
Protein
202 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BLOS3, HPS8
MANE Select-transkript
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hermansky-Pudlak-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Hermansky-Pudlak-syndrom (HPS) är en sjukdom med påverkan på flera organsystem som kännetecknas av okulokutan albinism, blödningsbenägenhet och i vissa fall neutropeni, lungfibros eller granulomatös kolit. HPS omfattar åtta kända sjukdomar (HPS-1 till HPS-8), och majoriteten av dem uppvisar samma kliniska fenotyp i varierande grad av svårighetsgrad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BLOC1S3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 19, med en parentes där BLOC1S3 finns. BLOC1S3 och 37 gener i närheten på kromosom 19, från 44 680 292 till 45 680 291.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, framåt-strängCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, framåt-strängCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, framåt-strängBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, framåt-strängCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, framåt-strängBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, framåt-strängNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, framåt-strängAPOE: 44 903 787–44 909 396, framåt-strängAPOC1: 44 913 133–44 920 054, framåt-strängAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, framåt-strängAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, framåt-strängAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, framåt-strängAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, framåt-strängCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, framåt-strängRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, framåt-strängBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakåt-strängEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2Diagram över BLOC1S3: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 45 178 784–45 178 831, 48 baserExon 2: 45 179 288–45 181 800, 2 513 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 3 kb, och 609 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BLOC1S3-genen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3-genen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bloc1s3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test