Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q12.3
Koordinater
Kromosom 8: 61 500 556–61 714 592 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 214 kb
Protein
758 aminosyror
Även känd som
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE Select-transkript
ENST00000379454.9NM_004318.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ASPH ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ASPH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ASPH finns. ASPH och 1 gen i närheten på kromosom 8, från 61 107 574 till 62 107 573.Kromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61 057 158–61 501 645, framåt-strängCLVS1ASPH: 61 500 556–61 714 592, bakåt-strängASPHDiagram över ASPH: 25 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 61 500 556–61 503 509, 2 954 baserExon 24: 61 517 528–61 517 661, 134 baserExon 23: 61 518 032–61 518 123, 92 baserExon 22: 61 525 977–61 526 112, 136 baserExon 21: 61 548 071–61 548 208, 138 baserExon 20: 61 553 031–61 553 120, 90 baserExon 19: 61 555 924–61 556 022, 99 baserExon 18: 61 562 744–61 562 880, 137 baserExon 17: 61 567 168–61 567 318, 151 baserExon 16: 61 576 772–61 576 858, 87 baserExon 15: 61 583 944–61 584 029, 86 baserExon 14: 61 618 978–61 619 019, 42 baserExon 13: 61 633 683–61 633 727, 45 baserExon 12: 61 637 947–61 638 003, 57 baserExon 11: 61 638 322–61 638 363, 42 baserExon 10: 61 642 888–61 642 920, 33 baserExon 9: 61 643 386–61 643 433, 48 baserExon 8: 61 643 945–61 644 001, 57 baserExon 7: 61 644 600–61 644 632, 33 baserExon 6: 61 646 750–61 646 878, 129 baserExon 5: 61 651 050–61 651 124, 75 baserExon 4: 61 653 568–61 653 660, 93 baserExon 3: 61 680 968–61 681 036, 69 baserExon 2: 61 684 039–61 684 188, 150 baserExon 1: 61 714 269–61 714 592, 324 baser25201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 214 kb, och 2 277 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ASPH

17

positioner i ASPH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 214 kb av ASPH, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASPH-genen: aspartate beta-hydroxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH-genen: aspartate beta-hydroxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/asph

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test