Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GPR179

G protein-coupled receptor 179

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 38 324 571–38 343 956 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 19,4 kb
Protein
2 367 aminosyror
Även känd som
CSNB1E
Tidigare symboler
GPR158L1
MANE Select-transkript
ENST00000616987.5NM_001004334.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödd stationär nattblindhet

    • En grupp näthinnesjukdomar som till största delen inte fortskrider, bland annat Oguchis sjukdom, orsakade av förändringar i gener som NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 och SAG, ofta med nystagmus eller närsynthet.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En genetisk diagnos förklarar symtomen, hjälper till att skilja tillståndet från progressiva näthinnesjukdomar och ger underlag för familjerådgivning.

Så är GPR179 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där GPR179 finns. GPR179 och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 37 834 264 till 38 834 263.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbTBC1D3K: 37 924 415–37 935 371, framåt-strängTBC1D3KTBC1D3L: 37 978 154–37 989 389, bakåt-strängTBC1D3LTBC1D3D: 38 003 976–38 014 908, framåt-strängTBC1D3DTBC1D3C: 38 057 693–38 068 634, bakåt-strängTBC1D3CTBC1D3E: 38 127 951–38 138 868, framåt-strängTBC1D3ETBC1D3: 38 181 659–38 194 017, bakåt-strängTBC1D3MRPL45: 38 297 023–38 324 140, framåt-strängMRPL45GPR179: 38 324 571–38 343 956, bakåt-strängGPR179SOCS7: 38 351 844–38 405 593, framåt-strängSOCS7ARHGAP23: 38 419 260–38 512 385, framåt-strängARHGAP23SRCIN1: 38 530 031–38 605 952, bakåt-strängSRCIN1EPOP: 38 671 703–38 674 957, bakåt-strängEPOPMLLT6: 38 705 244–38 729 799, framåt-strängMLLT6CISD3: 38 730 151–38 735 605, framåt-strängCISD3PCGF2: 38 733 065–38 752 555, bakåt-strängPCGF2PSMB3: 38 752 726–38 803 069, framåt-strängPSMB3PIP4K2B: 38 765 691–38 800 126, bakåt-strängPIP4K2BCWC25: 38 800 441–38 825 646, bakåt-strängCWC25Diagram över GPR179: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 38 324 571–38 331 531, 6 961 baserExon 10: 38 333 251–38 333 397, 147 baserExon 9: 38 333 933–38 334 038, 106 baserExon 8: 38 334 704–38 334 842, 139 baserExon 7: 38 335 033–38 335 271, 239 baserExon 6: 38 335 591–38 335 700, 110 baserExon 5: 38 336 076–38 336 144, 69 baserExon 4: 38 336 978–38 337 213, 236 baserExon 3: 38 337 633–38 337 720, 88 baserExon 2: 38 339 417–38 339 525, 109 baserExon 1: 38 342 996–38 343 956, 961 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 19,4 kb, och 7 104 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GPR179

18

positioner i GPR179 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 19,4 kb av GPR179, inklusive introner, inte bara de 9,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (18)

The GPR179 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 4
  • Sannolikt patogen 14
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001004334.4(GPR179):c.984del (p.Ser329fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001004334.4(GPR179):c.4550dup (p.Met1517fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_001004334.4(GPR179):c.1667G>A (p.Trp556Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1EPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.1368del (p.Phe456fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1EPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.598C>T (p.Arg200Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1EPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.3934_3935del (p.Arg1312fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.3553C>T (p.Gln1185Ter) (opens in a new tab)retinal disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.3238C>T (p.Gln1080Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.3049C>T (p.Arg1017Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.2706_2707dup (p.Pro903fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindnessSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.2398C>T (p.Arg800Ter) (opens in a new tab)retinal disorderSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.1727del (p.Tyr576fs) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.958C>T (p.Arg320Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1E and 1 otherSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.951C>A (p.Cys317Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NC_000017.11:g.38339517_38339521delinsGTAGATCA (opens in a new tab)congenital stationary night blindnessSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.659A>G (p.Tyr220Cys) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.481C>T (p.Gln161Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_001004334.4(GPR179):c.148C>T (p.Gln50Ter) (opens in a new tab)congenital stationary night blindness 1ESannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GPR179

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPR179 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPR179-genen: G protein-coupled receptor 179. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpr179

Vancouver

Dante Labs. GPR179-genen: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpr179

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test