Gen
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117543↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51611↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p21.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 100 989 623–101 025 784 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 36,2 kb
- Protein
- 285 aminosyror
- Även känd som
- CGI-30
- MANE Select-transkript
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs DPH5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DPH5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DPH5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 36,2 kb, och 858 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPH5
2
positioner i DPH5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 36,2 kb av DPH5, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPH5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPH5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPH5-genen: diphthamide biosynthesis 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dph5
Dante Labs. DPH5-genen: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dph5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor