Trăsătură
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu7 de gene asociate cu Phocomelia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Phocomelia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni