Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.13
Koordinater
Kromosom 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 159,6 kb
Protein
754 aminosyrer
Tidligere symboler
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select-transkript
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er DYRK1A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 21, med en klamme ved DYRK1A. DYRK1A og 6 gener i nærheden på kromosom 21, fra 36.946.566 til 37.946.565.Kromosom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, omvendt-strengHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, fremadrettet-strengRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, omvendt-strengPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, fremadrettet-strengTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, omvendt-strengVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, fremadrettet-strengDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, omvendt-strengKCNJ6Diagram af DYRK1A: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 37.366.773–37.367.628, 856 baserExon 2: 37.420.299–37.420.384, 86 baserExon 3: 37.472.684–37.472.880, 197 baserExon 4: 37.478.208–37.478.300, 93 baserExon 5: 37.480.638–37.480.826, 189 baserExon 6: 37.486.467–37.486.614, 148 baserExon 7: 37.490.175–37.490.461, 287 baserExon 8: 37.493.017–37.493.163, 147 baserExon 9: 37.496.118–37.496.258, 141 baserExon 10: 37.505.283–37.505.589, 307 baserExon 11: 37.506.099–37.506.223, 125 baserExon 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 17 kb af genets 159,6 kb; 2.265 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest DYRK1A

    158

    positioner i DYRK1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 159,6 kb af DYRK1A, inklusive introner, og ikke kun de 17 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DYRK1A-genet: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A-genet: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dyrk1a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test