Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.13
Koordinaadid
Kromosoom 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 159,6 kb
Valk
754 aminohapet
Varasemad tähised
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select transkript
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DYRK1A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub DYRK1A. DYRK1A ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 21, vahemikus 36 946 566 kuni 37 946 565.Kromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, pöördne ahelHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, otsene ahelRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, pöördne ahelPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, otsene ahelTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, pöördne ahelVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, otsene ahelDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, pöördne ahelKCNJ6DYRK1A skeem: 12 eksonit kromosoomi 21 otsene ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 366 773–37 367 628, 856 alustEkson 2: 37 420 299–37 420 384, 86 alustEkson 3: 37 472 684–37 472 880, 197 alustEkson 4: 37 478 208–37 478 300, 93 alustEkson 5: 37 480 638–37 480 826, 189 alustEkson 6: 37 486 467–37 486 614, 148 alustEkson 7: 37 490 175–37 490 461, 287 alustEkson 8: 37 493 017–37 493 163, 147 alustEkson 9: 37 496 118–37 496 258, 141 alustEkson 10: 37 505 283–37 505 589, 307 alustEkson 11: 37 506 099–37 506 223, 125 alustEkson 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 alust1246810125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 17 kb kogupikkusega 159,6 kb; neist 2265 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DYRK1A

    158

    kohad geenis DYRK1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYRK1A 159,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (17 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga DYRK1A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DYRK1A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 35 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DYRK1A geen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A geen: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dyrk1a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test