Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.13
Koordinatės
Chromosoma 21: 37 366 773–37 526 358 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 159,6 kb
Baltymas
754 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select transkriptas
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas DYRK1A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra DYRK1A. DYRK1A ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 36 946 566 iki 37 946 565.Chromosoma 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36 748 626–36 990 236, atvirkštinė grandinėHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, tiesioginė grandinėRIPPLY3PIGP: 37 036 533–37 073 820, atvirkštinė grandinėPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, tiesioginė grandinėTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, atvirkštinė grandinėVPS26CDYRK1A: 37 366 773–37 526 358, tiesioginė grandinėDYRK1AKCNJ6: 37 607 373–38 121 345, atvirkštinė grandinėKCNJ6DYRK1A diagrama: 12 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 30 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 37 366 773–37 367 628, 856 baziųEksonas 2: 37 420 299–37 420 384, 86 baziųEksonas 3: 37 472 684–37 472 880, 197 baziųEksonas 4: 37 478 208–37 478 300, 93 baziųEksonas 5: 37 480 638–37 480 826, 189 baziųEksonas 6: 37 486 467–37 486 614, 148 baziųEksonas 7: 37 490 175–37 490 461, 287 baziųEksonas 8: 37 493 017–37 493 163, 147 baziųEksonas 9: 37 496 118–37 496 258, 141 bazėEksonas 10: 37 505 283–37 505 589, 307 baziųEksonas 11: 37 506 099–37 506 223, 125 baziųEksonas 12: 37 511 911–37 526 358, 14 448 bazių1246810125′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 17 kb iš 159,6 kb geno; 2 265 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito DYRK1A

    158

    DYRK1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 159,6 kb DYRK1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 17 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). DYRK1A genas: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A genas: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dyrk1a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test