Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp11.4
Koordinatės
Chromosoma X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 408,6 kb
Baltymas
926 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
LIN2, CAGH39, FGS4
Ankstesni simboliai
TNRC8
MANE Select transkriptas
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CASK

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CASK. CASK ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 41 106 313 iki 42 332 175.Chromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, tiesioginė grandinėUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, tiesioginė grandinėDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, tiesioginė grandinėNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, atvirkštinė grandinėCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, tiesioginė grandinėGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, tiesioginė grandinėGPR82CASK diagrama: 27 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 27: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 27: 41 514 934–41 520 596, 5 663 baziųEksonas 26: 41 523 951–41 524 034, 84 baziųEksonas 25: 41 531 007–41 531 209, 203 baziųEksonas 24: 41 534 706–41 534 786, 81 bazėEksonas 23: 41 534 893–41 534 973, 81 bazėEksonas 22: 41 542 691–41 542 806, 116 baziųEksonas 21: 41 553 719–41 553 915, 197 baziųEksonas 20: 41 555 600–41 555 635, 36 baziųEksonas 19: 41 557 032–41 557 100, 69 baziųEksonas 18: 41 559 779–41 559 847, 69 baziųEksonas 17: 41 561 559–41 561 644, 86 baziųEksonas 16: 41 569 668–41 569 746, 79 baziųEksonas 15: 41 578 340–41 578 528, 189 baziųEksonas 14: 41 586 907–41 586 987, 81 bazėEksonas 13: 41 589 515–41 589 592, 78 baziųEksonas 12: 41 609 904–41 610 025, 122 baziųEksonas 11: 41 622 617–41 622 634, 18 baziųEksonas 10: 41 626 604–41 626 703, 100 baziųEksonas 9: 41 636 578–41 636 661, 84 baziųEksonas 8: 41 660 439–41 660 561, 123 baziųEksonas 7: 41 665 277–41 665 452, 176 baziųEksonas 6: 41 671 428–41 671 530, 103 baziųEksonas 5: 41 739 384–41 739 456, 73 baziųEksonas 4: 41 745 524–41 745 601, 78 baziųEksonas 3: 41 787 178–41 787 283, 106 baziųEksonas 2: 41 853 115–41 853 227, 113 baziųEksonas 1: 41 922 930–41 923 554, 625 bazių2725201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,8 kb iš 408,6 kb geno; 2 781 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CASK

    110

    CASK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 408,6 kb CASK geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CASK genas: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK genas: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cask

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test