Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.4
Koordinaadid
Kromosoom X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 408,6 kb
Valk
926 aminohapet
Tuntud ka kui
LIN2, CAGH39, FGS4
Varasemad tähised
TNRC8
MANE Select transkript
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CASK on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub CASK. CASK ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 41 106 313 kuni 42 332 175.Kromosoom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, otsene ahelUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, otsene ahelDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, otsene ahelNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, pöördne ahelCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, otsene ahelGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, otsene ahelGPR82CASK skeem: 27 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 41 514 934–41 520 596, 5663 alustEkson 26: 41 523 951–41 524 034, 84 alustEkson 25: 41 531 007–41 531 209, 203 alustEkson 24: 41 534 706–41 534 786, 81 alustEkson 23: 41 534 893–41 534 973, 81 alustEkson 22: 41 542 691–41 542 806, 116 alustEkson 21: 41 553 719–41 553 915, 197 alustEkson 20: 41 555 600–41 555 635, 36 alustEkson 19: 41 557 032–41 557 100, 69 alustEkson 18: 41 559 779–41 559 847, 69 alustEkson 17: 41 561 559–41 561 644, 86 alustEkson 16: 41 569 668–41 569 746, 79 alustEkson 15: 41 578 340–41 578 528, 189 alustEkson 14: 41 586 907–41 586 987, 81 alustEkson 13: 41 589 515–41 589 592, 78 alustEkson 12: 41 609 904–41 610 025, 122 alustEkson 11: 41 622 617–41 622 634, 18 alustEkson 10: 41 626 604–41 626 703, 100 alustEkson 9: 41 636 578–41 636 661, 84 alustEkson 8: 41 660 439–41 660 561, 123 alustEkson 7: 41 665 277–41 665 452, 176 alustEkson 6: 41 671 428–41 671 530, 103 alustEkson 5: 41 739 384–41 739 456, 73 alustEkson 4: 41 745 524–41 745 601, 78 alustEkson 3: 41 787 178–41 787 283, 106 alustEkson 2: 41 853 115–41 853 227, 113 alustEkson 1: 41 922 930–41 923 554, 625 alust2725201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,8 kb kogupikkusega 408,6 kb; neist 2781 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CASK

    110

    kohad geenis CASK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CASK 408,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CASK geen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK geen: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cask

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test