Trăsătură
Abnormality of creatine metabolism
Denumire clinică: Abnormal circulating creatine concentration
Any deviation from the normal concentration of creatine in the blood circulation.
Rezumat
- Denumit și
- Creatine metabolism abnormal, Abnormal creatine level
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormality of creatine metabolism, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu11 de gene asociate cu Abnormality of creatine metabolism
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of creatine metabolism. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni