Características

Características associadas a ZFX

zinc finger protein X-linked

A Human Phenotype Ontology associa 193 características a ZFX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Broad eyebrow	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Pointed chin	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad nasal tip	Por vezes (5–29%)
Broad neck	Por vezes (5–29%)
Broad nostril	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Dental crowding	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Dry eye syndrome	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High frontal hairline	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Long nose	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Low hairline at back of neck	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Narrow palate	Por vezes (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Por vezes (5–29%)
Prominent eyelashes	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Protruding tongue	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Relatively large head	Por vezes (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Tall shaped head	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Por vezes (5–29%)
Zygomatic flattening	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Delayed fine motor development	Muito frequente (80–99%)
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Boiling mad	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Choroid plexus cyst	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Increased appetite	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Low frustration tolerance	Por vezes (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Snoring	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Close sighted	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Visual impairment	Sempre
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Congenital nystagmus	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Severe near sightedness	Por vezes (5–29%)
Superior oblique muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Sempre
Scoliosis	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Absence of some of the sacral and coccygeal bones	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Por vezes (5–29%)
Joint dislocation	Por vezes (5–29%)
Narrow spinal canal	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Spondylolysis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bunion	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Por vezes (5–29%)
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Deep palm line	Por vezes (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Front half of foot turns inward	Por vezes (5–29%)
Large hands	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Short foot	Por vezes (5–29%)
Short toe	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Small toe	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Por vezes (5–29%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mesocardia	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Asymmetric ears	Por vezes (5–29%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hair growth	Sempre
Absence of part of skin at birth	Por vezes (5–29%)
Deep-set nails	Por vezes (5–29%)
Fair hair	Por vezes (5–29%)
Fine hair	Por vezes (5–29%)
Partial absent skin pigmentation	Por vezes (5–29%)
Slow-growing hair	Por vezes (5–29%)
Small nail	Por vezes (5–29%)
Thick hair	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Por vezes (5–29%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Por vezes (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Por vezes (5–29%)
Parathyroid adenoma	Por vezes (5–29%)
Small pituitary gland	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Caesarean section	Frequente (30–79%)
Premature birth	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Por vezes (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Subdural hemorrhage	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pain	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Birth weight > 90th percentile	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood calcium levels	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ZFX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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