Cechy

Cechy powiązane z ZFX

zinc finger protein X-linked

Human Phenotype Ontology łączy z ZFX 193 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ZFX

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Broad eyebrow	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Smooth philtrum	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Czasami (5–29%)
Broad neck	Czasami (5–29%)
Broad nostril	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Dry eye syndrome	Czasami (5–29%)
Everted eyelid	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High frontal hairline	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long nose	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Low hairline at back of neck	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Narrow palate	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Prominent eyelashes	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Protruding tongue	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Relatively large head	Czasami (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide mouth	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Delayed fine motor development	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Boiling mad	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choroid plexus cyst	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Increased appetite	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
IQ between 34 and 49	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Snoring	Czasami (5–29%)
Teeth grinding	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Close sighted	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Congenital nystagmus	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Severe near sightedness	Czasami (5–29%)
Superior oblique muscle weakness	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Absence of some of the sacral and coccygeal bones	Czasami (5–29%)
Delayed bone maturation	Czasami (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Czasami (5–29%)
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Narrow spinal canal	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Spondylolysis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bunion	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Deep palm line	Czasami (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Front half of foot turns inward	Czasami (5–29%)
Large hands	Czasami (5–29%)
Overlapping toe	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Short foot	Czasami (5–29%)
Short toe	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Small toe	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Czasami (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Mesocardia	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Asymmetric ears	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Cupped ear	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Large earlobe	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Overfolded ears	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hair growth	Zawsze
Absence of part of skin at birth	Czasami (5–29%)
Deep-set nails	Czasami (5–29%)
Fair hair	Czasami (5–29%)
Fine hair	Czasami (5–29%)
Partial absent skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Slow-growing hair	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)
Thick hair	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Czasami (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Czasami (5–29%)
Parathyroid adenoma	Czasami (5–29%)
Small pituitary gland	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney stone	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Często (30–79%)
Premature birth	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding in brain	Czasami (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Czasami (5–29%)
Subdural hemorrhage	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chronic pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth weight > 90th percentile	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood calcium levels	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZFX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test