Tunnused

Geeniga ZFX seotud tunnused

zinc finger protein X-linked

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ZFX 193 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Alati
Abnormally large tongue	Sageli (30–79%)
Broad eyebrow	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Long philtrum	Sageli (30–79%)
Monobrow	Sageli (30–79%)
Pointed chin	Sageli (30–79%)
Smooth philtrum	Sageli (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Sageli (30–79%)
Big lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Broad forehead	Mõnikord (5–29%)
Broad nasal tip	Mõnikord (5–29%)
Broad neck	Mõnikord (5–29%)
Broad nostril	Mõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Bulbous nose	Mõnikord (5–29%)
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Coarse facial features	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of tooth	Mõnikord (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Mõnikord (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Mõnikord (5–29%)
Delayed loss of baby teeth	Mõnikord (5–29%)
Dental crowding	Mõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Dry eye syndrome	Mõnikord (5–29%)
Everted eyelid	Mõnikord (5–29%)
Extra teeth	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
Fullness around the eyes	Mõnikord (5–29%)
High frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Long face	Mõnikord (5–29%)
Long nose	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Low hairline at back of neck	Mõnikord (5–29%)
Low hanging columella	Mõnikord (5–29%)
Midface retrusion	Mõnikord (5–29%)
Narrow forehead	Mõnikord (5–29%)
Narrow opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Mõnikord (5–29%)
Prominent eyelashes	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Protruding tongue	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Relatively large head	Mõnikord (5–29%)
Skin tag in front of the ear	Mõnikord (5–29%)
Tall shaped head	Mõnikord (5–29%)
Thick eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide mouth	Mõnikord (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Mõnikord (5–29%)
Zygomatic flattening	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Intellectual disability	Alati
Delayed ability to walk	Väga sageli (80–99%)
Delayed fine motor development	Väga sageli (80–99%)
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Attention deficit	Sageli (30–79%)
Autism	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Intellectual disability, mild	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Agitation	Mõnikord (5–29%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Boiling mad	Mõnikord (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Choroid plexus cyst	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Mõnikord (5–29%)
Increased appetite	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
IQ between 34 and 49	Mõnikord (5–29%)
Low frustration tolerance	Mõnikord (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Mõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Mõnikord (5–29%)
Snoring	Mõnikord (5–29%)
Teeth grinding	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Close sighted	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Visual impairment	Alati
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Congenital nystagmus	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Glaucoma	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Retinal detachment	Mõnikord (5–29%)
Severe near sightedness	Mõnikord (5–29%)
Superior oblique muscle weakness	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double-Jointed	Alati
Scoliosis	Alati
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Mõnikord (5–29%)
Absence of some of the sacral and coccygeal bones	Mõnikord (5–29%)
Delayed bone maturation	Mõnikord (5–29%)
Displacement of one backbone compared to another	Mõnikord (5–29%)
Flattened vertebrae	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Irregular vertebral endplates	Mõnikord (5–29%)
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Narrow spinal canal	Mõnikord (5–29%)
Osteopenia	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Spondylolysis	Mõnikord (5–29%)
Thoracic scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bunion	Mõnikord (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Mõnikord (5–29%)
Curvature of digit	Mõnikord (5–29%)
Deep palm line	Mõnikord (5–29%)
Finger joint hyperextensibility	Mõnikord (5–29%)
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Front half of foot turns inward	Mõnikord (5–29%)
Large hands	Mõnikord (5–29%)
Overlapping toe	Mõnikord (5–29%)
Postaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Short foot	Mõnikord (5–29%)
Short toe	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Small toe	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Inguinal hernia	Sageli (30–79%)
Umbilical hernia	Sageli (30–79%)
Constipation	Mõnikord (5–29%)
Delayed gastric emptying	Mõnikord (5–29%)
Hepatocellular adenoma	Mõnikord (5–29%)
Inflammation of the esophagus	Mõnikord (5–29%)
Poor suck	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)
Pyloric stenosis	Mõnikord (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Mõnikord (5–29%)
Vomiting	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Mõnikord (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Mõnikord (5–29%)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Mõnikord (5–29%)
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Mõnikord (5–29%)
Mesocardia	Mõnikord (5–29%)
Narrowing of aorta	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)
Asymmetric ears	Mõnikord (5–29%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)
Cupped ear	Mõnikord (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Mõnikord (5–29%)
Large earlobe	Mõnikord (5–29%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Overfolded ears	Mõnikord (5–29%)
Thickened helices	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive hair growth	Alati
Absence of part of skin at birth	Mõnikord (5–29%)
Deep-set nails	Mõnikord (5–29%)
Fair hair	Mõnikord (5–29%)
Fine hair	Mõnikord (5–29%)
Partial absent skin pigmentation	Mõnikord (5–29%)
Slow-growing hair	Mõnikord (5–29%)
Small nail	Mõnikord (5–29%)
Thick hair	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood parathyroid hormone level	Mõnikord (5–29%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mõnikord (5–29%)
Parathyroid adenoma	Mõnikord (5–29%)
Small pituitary gland	Mõnikord (5–29%)
Underactive thyroid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Horseshoe kidney	Mõnikord (5–29%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Increased calcium level in kidney	Mõnikord (5–29%)
Kidney stone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Caesarean section	Sageli (30–79%)
Premature birth	Sageli (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bleeding in brain	Mõnikord (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Mõnikord (5–29%)
Subdural hemorrhage	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic pain	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Birth weight > 90th percentile	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood calcium levels	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ZFX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test