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Rasgos
Rasgos asociados a ZFX
zinc finger protein X-linked
El Human Phenotype Ontology asocia 193 rasgos a ZFX, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Visual impairment | Siempre |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye | A veces (5–29 %) |
| Congenital nystagmus | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Retinal detachment | A veces (5–29 %) |
| Severe near sightedness | A veces (5–29 %) |
| Superior oblique muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double-Jointed | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal formation of the hip | A veces (5–29 %) |
| Absence of some of the sacral and coccygeal bones | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Displacement of one backbone compared to another | A veces (5–29 %) |
| Flattened vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Irregular vertebral endplates | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Narrow spinal canal | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Pigeon chest | A veces (5–29 %) |
| Spondylolysis | A veces (5–29 %) |
| Thoracic scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bunion | A veces (5–29 %) |
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
| Deep palm line | A veces (5–29 %) |
| Finger joint hyperextensibility | A veces (5–29 %) |
| Finger syndactyly | A veces (5–29 %) |
| Front half of foot turns inward | A veces (5–29 %) |
| Large hands | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
| Short foot | A veces (5–29 %) |
| Short toe | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
| Small toe | A veces (5–29 %) |
| Tapered finger | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Inguinal hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Delayed gastric emptying | A veces (5–29 %) |
| Hepatocellular adenoma | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the esophagus | A veces (5–29 %) |
| Poor suck | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
| Rectum protrudes through anus | A veces (5–29 %) |
| Vomiting | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A veces (5–29 %) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A veces (5–29 %) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | A veces (5–29 %) |
| High blood pressure | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Mesocardia | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetric ears | A veces (5–29 %) |
| Conductive deafness | A veces (5–29 %) |
| Cupped ear | A veces (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Large earlobe | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Overfolded ears | A veces (5–29 %) |
| Thickened helices | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Excessive hair growth | Siempre |
| Absence of part of skin at birth | A veces (5–29 %) |
| Deep-set nails | A veces (5–29 %) |
| Fair hair | A veces (5–29 %) |
| Fine hair | A veces (5–29 %) |
| Partial absent skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
| Slow-growing hair | A veces (5–29 %) |
| Small nail | A veces (5–29 %) |
| Thick hair | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed puberty | A veces (5–29 %) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | A veces (5–29 %) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | A veces (5–29 %) |
| Parathyroid adenoma | A veces (5–29 %) |
| Small pituitary gland | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Increased calcium level in kidney | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Caesarean section | Frecuente (30–79 %) |
| Premature birth | Frecuente (30–79 %) |
| High levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding in brain | A veces (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | A veces (5–29 %) |
| Subdural hemorrhage | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic pain | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood calcium levels | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ZFX y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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