Merkmale

Mit ZFX verknüpfte Merkmale

zinc finger protein X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 193 Merkmale mit ZFX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Immer
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Broad eyebrow	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Smooth philtrum	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Manchmal (5–29 %)
Broad neck	Manchmal (5–29 %)
Broad nostril	Manchmal (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Dry eye syndrome	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Long nose	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Prominent eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Protruding tongue	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Relatively large head	Manchmal (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide mouth	Manchmal (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed ability to walk	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed fine motor development	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Boiling mad	Manchmal (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Choroid plexus cyst	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Increased appetite	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Snoring	Manchmal (5–29 %)
Teeth grinding	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Close sighted	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Visual impairment	Immer
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Congenital nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)
Superior oblique muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Scoliosis	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Absence of some of the sacral and coccygeal bones	Manchmal (5–29 %)
Delayed bone maturation	Manchmal (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Manchmal (5–29 %)
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Narrow spinal canal	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Spondylolysis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Deep palm line	Manchmal (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Manchmal (5–29 %)
Large hands	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Short foot	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Small toe	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Hepatocellular adenoma	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Mesocardia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Asymmetric ears	Manchmal (5–29 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Cupped ear	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Large earlobe	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Overfolded ears	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hair growth	Immer
Absence of part of skin at birth	Manchmal (5–29 %)
Deep-set nails	Manchmal (5–29 %)
Fair hair	Manchmal (5–29 %)
Fine hair	Manchmal (5–29 %)
Partial absent skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Slow-growing hair	Manchmal (5–29 %)
Small nail	Manchmal (5–29 %)
Thick hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Manchmal (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Manchmal (5–29 %)
Parathyroid adenoma	Manchmal (5–29 %)
Small pituitary gland	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Manchmal (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZFX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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