Caractéristiques

Caractéristiques liées à ZFX

zinc finger protein X-linked

La Human Phenotype Ontology associe 193 caractéristiques à ZFX, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ZFX

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Toujours
Abnormally large tongue	Souvent (30–79 %)
Broad eyebrow	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Long philtrum	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Pointed chin	Souvent (30–79 %)
Smooth philtrum	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Parfois (5–29 %)
Broad neck	Parfois (5–29 %)
Broad nostril	Parfois (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Delayed loss of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Dental crowding	Parfois (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
Fullness around the eyes	Parfois (5–29 %)
High frontal hairline	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Long nose	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Low hairline at back of neck	Parfois (5–29 %)
Low hanging columella	Parfois (5–29 %)
Midface retrusion	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Narrow opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Prominent eyelashes	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Protruding tongue	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Relatively large head	Parfois (5–29 %)
Skin tag in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Tall shaped head	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide mouth	Parfois (5–29 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Parfois (5–29 %)
Zygomatic flattening	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Delayed ability to walk	Très souvent (80–99 %)
Delayed fine motor development	Très souvent (80–99 %)
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Boiling mad	Parfois (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Choroid plexus cyst	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Parfois (5–29 %)
Increased appetite	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Parfois (5–29 %)
Low frustration tolerance	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Snoring	Parfois (5–29 %)
Teeth grinding	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Close sighted	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Visual impairment	Toujours
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Parfois (5–29 %)
Congenital nystagmus	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Retinal detachment	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)
Superior oblique muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Scoliosis	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Absence of some of the sacral and coccygeal bones	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Displacement of one backbone compared to another	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Irregular vertebral endplates	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Narrow spinal canal	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Spondylolysis	Parfois (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bunion	Parfois (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)
Curvature of digit	Parfois (5–29 %)
Deep palm line	Parfois (5–29 %)
Finger joint hyperextensibility	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Front half of foot turns inward	Parfois (5–29 %)
Large hands	Parfois (5–29 %)
Overlapping toe	Parfois (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Short foot	Parfois (5–29 %)
Short toe	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Small toe	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Hepatocellular adenoma	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Poor suck	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Parfois (5–29 %)
Vomiting	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Dilation of Virchow-Robin spaces	Parfois (5–29 %)
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Mesocardia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of aorta	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Asymmetric ears	Parfois (5–29 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)
Cupped ear	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Parfois (5–29 %)
Large earlobe	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Overfolded ears	Parfois (5–29 %)
Thickened helices	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hair growth	Toujours
Absence of part of skin at birth	Parfois (5–29 %)
Deep-set nails	Parfois (5–29 %)
Fair hair	Parfois (5–29 %)
Fine hair	Parfois (5–29 %)
Partial absent skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Slow-growing hair	Parfois (5–29 %)
Small nail	Parfois (5–29 %)
Thick hair	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Elevated blood parathyroid hormone level	Parfois (5–29 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Parfois (5–29 %)
Parathyroid adenoma	Parfois (5–29 %)
Small pituitary gland	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney stone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Subdural hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood calcium levels	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ZFX et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test