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Tratti
Tratti collegati a ZFX
zinc finger protein X-linked
La Human Phenotype Ontology collega 193 tratti a ZFX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Close sighted | Sempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sempre |
| Visual impairment | Sempre |
| Astigmatism | A volte (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | A volte (5–29%) |
| Congenital nystagmus | A volte (5–29%) |
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Farsightedness | A volte (5–29%) |
| Glaucoma | A volte (5–29%) |
| Lazy eye | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | A volte (5–29%) |
| Retinal detachment | A volte (5–29%) |
| Severe near sightedness | A volte (5–29%) |
| Superior oblique muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Wide-set eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double-Jointed | Sempre |
| Scoliosis | Sempre |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Absence of some of the sacral and coccygeal bones | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | A volte (5–29%) |
| Displacement of one backbone compared to another | A volte (5–29%) |
| Flattened vertebrae | A volte (5–29%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
| Irregular vertebral endplates | A volte (5–29%) |
| Joint dislocation | A volte (5–29%) |
| Narrow spinal canal | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Pigeon chest | A volte (5–29%) |
| Spondylolysis | A volte (5–29%) |
| Thoracic scoliosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bunion | A volte (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | A volte (5–29%) |
| Curvature of digit | A volte (5–29%) |
| Deep palm line | A volte (5–29%) |
| Finger joint hyperextensibility | A volte (5–29%) |
| Finger syndactyly | A volte (5–29%) |
| Front half of foot turns inward | A volte (5–29%) |
| Large hands | A volte (5–29%) |
| Overlapping toe | A volte (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | A volte (5–29%) |
| Short foot | A volte (5–29%) |
| Short toe | A volte (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | A volte (5–29%) |
| Small toe | A volte (5–29%) |
| Tapered finger | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Inguinal hernia | Spesso (30–79%) |
| Umbilical hernia | Spesso (30–79%) |
| Constipation | A volte (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | A volte (5–29%) |
| Hepatocellular adenoma | A volte (5–29%) |
| Inflammation of the esophagus | A volte (5–29%) |
| Poor suck | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
| Pyloric stenosis | A volte (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | A volte (5–29%) |
| Vomiting | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Spesso (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Aortic valve has two leaflets rather than three | A volte (5–29%) |
| Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart | A volte (5–29%) |
| Dilation of Virchow-Robin spaces | A volte (5–29%) |
| High blood pressure | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Mesocardia | A volte (5–29%) |
| Narrowing of aorta | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Spesso (30–79%) |
| Asymmetric ears | A volte (5–29%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
| Cupped ear | A volte (5–29%) |
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Large earlobe | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
| Overfolded ears | A volte (5–29%) |
| Thickened helices | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Excessive hair growth | Sempre |
| Absence of part of skin at birth | A volte (5–29%) |
| Deep-set nails | A volte (5–29%) |
| Fair hair | A volte (5–29%) |
| Fine hair | A volte (5–29%) |
| Partial absent skin pigmentation | A volte (5–29%) |
| Slow-growing hair | A volte (5–29%) |
| Small nail | A volte (5–29%) |
| Thick hair | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed puberty | A volte (5–29%) |
| Elevated blood parathyroid hormone level | A volte (5–29%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | A volte (5–29%) |
| Parathyroid adenoma | A volte (5–29%) |
| Small pituitary gland | A volte (5–29%) |
| Underactive thyroid | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Spesso (30–79%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
| Hydronephrosis | A volte (5–29%) |
| Increased calcium level in kidney | A volte (5–29%) |
| Kidney stone | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Caesarean section | Spesso (30–79%) |
| Premature birth | Spesso (30–79%) |
| High levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | A volte (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bleeding in brain | A volte (5–29%) |
| Subarachnoid hemorrhage | A volte (5–29%) |
| Subdural hemorrhage | A volte (5–29%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic pain | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Birth weight > 90th percentile | A volte (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High blood calcium levels | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ZFX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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