Características

Características associadas a SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

A Human Phenotype Ontology associa 185 características a SLC2A1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SLC2A1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Convulsive status epilepticus	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Disorder of involuntary muscle movements	Sempre
Epilepsy	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Interictal EEG abnormality	Sempre
Jerking	Sempre
Slurred speech	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Choreoathetosis	Muito frequente (80–99%)
Dystonia	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
EEG with focal spike waves	Muito frequente (80–99%)
Encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Episodic hemiplegia	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Paroxysmal dyskinesia	Muito frequente (80–99%)
Repeated seizures without recovery between them	Muito frequente (80–99%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
EEG with polyspike wave complexes	Frequente (30–79%)
Episodic ataxia	Frequente (30–79%)
Extrapyramidal dyskinesia	Frequente (30–79%)
Generalized hyperreflexia	Frequente (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, mild	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Lack of peer relationships	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Paralysis	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Torsion dystonia	Frequente (30–79%)
Weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Abnormal emotional state	Por vezes (5–29%)
Abnormality of movement	Por vezes (5–29%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Apraxia	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Brain imaging abnormality	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Can't control feelings	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Communicating hydrocephalus	Por vezes (5–29%)
Decreased thalamic volume	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
EEG with generalized slow activity	Por vezes (5–29%)
EEG with irregular generalized spike and wave complexes	Por vezes (5–29%)
Focal motor seizure	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Impulsivity	Por vezes (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Migraine	Por vezes (5–29%)
Poor social interactions	Por vezes (5–29%)
Simple febrile seizure	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Worsening neurological symptoms	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Raramente (1–4%)
Seizure affecting one half of brain	Raramente (1–4%)
Unsteady walk	Raramente (1–4%)
Abnormal pyramidal tract morphology	Não registado
Absent speech development	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Epileptic spasm	Não registado
Inability to walk	Não registado
Paroxysmal dystonia	Não registado
Paroxysmal lethargy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Broad neck	Por vezes (5–29%)
Decreased facial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Thin eyebrow	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Broad philtrum	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Thick nasal alae	Raramente (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Raramente (1–4%)
Wide mouth	Raramente (1–4%)
Wide nasal bridge	Raramente (1–4%)
Development of small head that was not present at birth	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Yellowish cloudy center of lens	Sempre
Abnormal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Dilated pupil	Frequente (30–79%)
Double vision	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Ocular flutter	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Zonular cataract	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Jaundice	Sempre
Abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Gastrointestinal dysmotility	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Intracerebral periventricular calcifications	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Spastic paraplegia	Frequente (30–79%)
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Conjugated hyperbilirubinemia	Sempre
Decreased circulating haptoglobin concentration	Sempre
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Sempre
Increased circulating potassium concentration	Sempre
Low glucose levels in cerebral spinal fluid	Sempre
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Abnormal T-wave	Por vezes (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Disease of the heart muscle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Frequente (30–79%)
Flushing	Frequente (30–79%)
Paleness	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Por vezes (5–29%)
Frontal balding	Raramente (1–4%)
Premature skin wrinkling	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hemolytic anemia	Sempre
Increased immature red blood cells	Sempre
Stomatocytosis	Sempre
Abnormal erythrocyte morphology	Muito frequente (80–99%)
Spontaneous hemolytic crises	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Por vezes (5–29%)
Aspiration	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Central apnea	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Frequente (30–79%)
Growth delay	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Skewfoot	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Sempre
High levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased intracellular sodium	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC2A1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test